ดาวน์ซินโดรม ทำความเข้าใจลักษณะความผิดปกติของโรคดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม คำอธิบายทางคลินิกครั้งแรกของความผิดปกตินี้อ้างอิงถึงปี 1866 และเป็นของแพทย์ชาวอังกฤษ แลงตัน ดาวน์ เกือบ 100 ปีต่อมา นักวิจัยชาวฝรั่งเศส เจเลอเจิร์น ได้กำหนดลักษณะทางเซลล์วิทยาของดาวน์ซินโดรมในปี 1959 โดยพบโครโมโซมเพิ่มอีก 21 แท่งในผู้ป่วย ก่อนการค้นพบของ เจเลอเจิร์น ในปี 1932 วอร์เดนเบิร์ก เสนอว่าสาเหตุของโรคดาวน์อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม จนถึงปัจจุบันโรคดาวน์ได้รับการศึกษาค่อนข้างครบถ้วน

ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โรคเกี่ยวกับโครโมโซม เกิดขึ้นด้วยความถี่ 1700 ถึง 1800 ในบรรดาเด็กปัญญาอ่อนทั้งหมด ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมคิดเป็น 10 ถึง 12 เปอร์เซ็นต์ อัตราส่วนเพศในโรคนี้คือ 11 ความถี่ในการเกิดของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไม่ได้รับผลกระทบจากความแตกต่างทางเชื้อชาติ ภูมิศาสตร์ และจำนวนประชากร เมื่อเปรียบเทียบพ่อแม่ที่มีอายุเท่ากัน ความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ขึ้นอยู่กับอายุของแม่และอายุของพ่อในระดับที่น้อยกว่า

สาเหตุของโรคดาวน์เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกจากกันระหว่างไมโอซิส การมีส่วนร่วมของการไม่แยกทางของมารดาคือ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ และการไม่แยกทางของบิดาคือ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ยิ่งแม่อายุมากเท่าไหร่ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น หากแม่อายุ 35 ถึง 46 ปี ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยอาจเพิ่มขึ้นเป็น 4 เปอร์เซ็นต์ ความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำของดาวน์ซินโดรมในครอบครัวที่ผู้ปกครอง

มีคาริโอไทป์ปกติไม่เกิน 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ เซลล์พันธุศาสตร์ โรค ดาวน์ มี 3 รูปแบบ ไตรโซมี แบบง่าย ปกติ บนโครโมโซมที่ 21 94 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี การโยกย้ายโครโมโซม 21 โดยปกติจะเป็นโครโมโซมของกลุ่ม D และ G 3 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ โมเสก 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ การเคลื่อนย้ายส่วนใหญ่ในโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของเดอโนโว หนึ่งในสี่ของกรณีของการย้ายทั้งหมดเป็นเรื่องในครอบครัว โดยมีความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำสูงถึง 15 เปอร์เซ็นต์

และส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทของการย้ายและผู้ปกครองมีการจัดเรียงใหม่แบบสมมาตร หากการโยกย้ายที่สืบทอดมาจากการรวมกันของโครโมโซม 21q21 สองตัว ความเสี่ยงซ้ำของการมีบุตรที่ป่วยคือ 100 เปอร์เซ็นต์ การศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์ได้ระบุบริเวณที่สำคัญของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งตามที่นักวิจัยหลายคนระบุว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อการแสดงอาการทางฟีโนไทป์ของโรคดาวน์ เป็นที่เชื่อกันว่าบทบาทหลักในการเกิดภาวะปัญญาอ่อนในโรคนี้

เกิดจากการเพิ่มขนาดยีนของเอนไซม์ ซูเปอร์ออกไซด์ ดิสมิวเตส ซึ่งอยู่ในบริเวณแขนยาวของโครโมโซม 21 ผู้ป่วย ดาวน์ซินโดรม มักมีรูปร่างเตี้ย มีภาวะสมองเสื่อมและความบกพร่องทางร่างกายหลายอย่าง พวกเขามีลักษณะเฉพาะและในหลายๆ ด้านมีความคล้ายคลึงกันมาก การวินิจฉัยโรคนี้สำหรับสูติแพทย์และกุมารแพทย์นั้นไม่ใช่เรื่องยากโดยเฉพาะ แม้แต่ในผู้ป่วยกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆ ลักษณะเฉพาะ ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ

ใบหน้าแบน มองโกลอยด์กรีดตา อีพิแคนทัส ภาวะสมองขาดเลือด จมูกสั้นพร้อมดั้งจมูกแบนกว้าง หูพิการขนาดเล็ก ปากเปิดครึ่งเดียวพร้อมลิ้นที่มีร่องหนายื่นออกมา มีต้อกระจก จุดบรัชวิล โฟกัสสีขาวที่ขอบของม่านตาด้านนอกและตรงกลางที่สาม ตาเหล่ ข้อต่อหลวม การตรวจทางผิวหนังมักจะพบรอยพับตามขวางยาวในฝ่ามือ ที่เรียกว่ารอยย่นของลิง ในประชากรทั่วไปอาการนี้เกิดขึ้นประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่กลุ่มอาการดาวน์ความถี่สูงถึง 40 เปอร์เซ็นต์

นอกจากนี้ผู้ป่วยที่นิ้วก้อยมีการพับเพียงครั้งเดียว 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งมักจะสมมาตรทั้งสองมือ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กที่เป็นโรคดาวน์ จะสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องล่าง เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือ อวัยวะที่เป็นปกติในตัวอ่อนตอนอยู่ในครรภ์ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารบางครั้งสังเกตได้ และความผิดปกติของไตและระบบทางเดินปัสสาวะพบได้น้อยกว่ามาก

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคติดเชื้อและโรคร้าย ซึ่งเห็นได้ชัดว่าเกี่ยวข้องกับความไม่มั่นคงและความอ่อนแอของระบบภูมิคุ้มกันในโรคนี้ ในการศึกษาพยาธิกายวิภาคพบว่าขนาดและมวลของสมองของผู้ป่วยลดลงเนื่องจากความด้อยพัฒนา ก้านสมองและซีเบลลัมมีขนาดเล็ก ซัลซีและไจรัสยังไม่พัฒนาเต็มที่ อาการที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในกลุ่มอาการดาวน์คือความล้าหลังทางจิตโดยทั่วไปผู้ป่วยโรคอ้วน สังเกตได้จากรูปแบบเล็กน้อยถึงรุนแรง

ผู้ป่วยเหล่านี้ส่วนใหญ่มักมีความไม่เหมาะสม 65 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ ความพิการและความโง่เขลาได้รับการวินิจฉัยในสัดส่วนที่เท่ากันโดยประมาณ ในปีแรกของชีวิตเด็กที่เป็นโรคนี้จะล้าหลังในการพัฒนามอเตอร์และจิตใจอย่างเห็นได้ชัด หลังจากนั้นพวกเขาก็เริ่มนั่งและเดิน กล้ามเนื้อของพวกเขามีภาวะไฮโปโทนิก อย่างรวดเร็ว ช่วงของการเคลื่อนไหวในข้อต่อจะเพิ่มขึ้น การศึกษาในโรงเรียนเสริมเป็นไปได้ แต่ก็ไม่เสมอไป กระบวนการทางจิตถูกยับยั้ง

พวกเขาอ่านและเขียนด้วยความยากลำบาก บอกเล่าเฉพาะคำถาม การบอกเล่าอย่างอิสระทำให้พวกเขาลำบากมาก การศึกษาเมื่อเร็วๆ นี้ในโรคดาวน์ แสดงให้เห็นว่าพวกเขามีพัฒนาการของโรคอัลไซเมอร์ก่อนหน้านี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา อายุขัยของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นอย่างมาก หากก่อนหน้านี้ผู้ป่วยดังกล่าวเสียชีวิตในวัยเด็กจากโรคติดเชื้อต่างๆ ตอนนี้พวกเขามีอายุไม่เกิน 30 ปี การลดลงของอายุขัยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการลดลงของภูมิคุ้มกันของเซลล์

ร่างกาย ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม กระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอจะหยุดชะงัก มีแนวโน้มที่จะแก่ก่อนวัย การเสียชีวิตมักเกิดจากความไม่เพียงพอของหลอดเลือดหัวใจ การติดเชื้อ และโรคมะเร็งหลายชนิด การรักษาโรคดาวน์ไม่ได้ผล ส่วนใหญ่จะแสดงอาการ มีการใช้สารกระตุ้นบำบัดกันอย่างแพร่หลาย มาตรการทางการแพทย์และจิตวิทยา การสอนทางการแพทย์ และการรักษาช่วยให้ผู้ป่วยบางรายสามารถปรับตัวเข้ากับกิจกรรมการทำงานที่เป็นไปได้

การวินิจฉัยโรคดาวน์ นั้นขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกอย่างละเอียดและการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ที่จำเป็น หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายที่สมดุลซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ 21 เมื่อวางแผนการคลอดบุตรในครอบครัวดังกล่าวจำเป็นต้องทำการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยพิจารณาจากการตรวจทางเซลล์วิทยาและอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดในสตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม

บทความที่น่าสนใจ : เรื่องโรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับกลุ่มเสี่ยงโรคโมโนจีนิกทางพันธุกรรม