ภาวะ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับอาการของโรครีฟันด์ในทารกแรกเกิด

ภาวะ โรครีฟันด์ในวัยแรกเกิดเป็นซึ่กลุ่มอาการที่ต่างกันงคล้ายกับ SC แต่มีอาการรุนแรงกว่าและอายุขัยที่ยืนยาวกว่า 6 เดือนแรกของชีวิตมีการละเมิดการให้อาหาร ของเหลวที่เกี่ยวข้องกับตับ ดีซ่านเป็นเวลานาน ภาวะไขมันในเลือดต่ำและภาวะทุพโภชนาการ ดังนั้นคุณจึงสามารถป้อนนมลูกผ่านสายยางได้เท่านั้น อายุขัยไม่เกิน 1.5 ถึง 3 ปี มีการอธิบายกลุ่มเสริมสองกลุ่ม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลและชีวเคมีเบื้องต้นไม่เป็นที่รู้จัก

ควรสังเกตว่าโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของหลักสูตร โนโซโลยี ข้างต้นของ PerB เป็นไปได้ที่จะสร้างโครงการเพื่อลดความรุนแรงของโรคในเด็กป่วย และซินโดรมทารกแรกเกิด ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม โรครีฟันด์ของทารกแรกเกิด โรคกรดไหลย้อนในผู้ใหญ่ โรครีฟันด์ในผู้ใหญ่จะแสดงก่อนอายุ 50 ปี ลักษณะเฉพาะคือการสะสมของกรดไฟตานิกในเลือดและเซลล์ของเนื้อเยื่อต่างๆ เนื่องจากการขาดเอนไซม์ไฟตานิกแอซิดไฮดรอกซีเลส

มันแสดงให้เห็นโดยความเข้มข้นสูงของโปรตีนในน้ำไขสันหลัง สมองน้อย ภาวะขาดออกซิเจน อุปกรณ์ต่อพ่วง ความผิดปกติของหัวใจและโครงกระดูก ประสาทหูหนวก ไม่ทราบความบกพร่องทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลและชีวเคมีเบื้องต้นดิสเพลเซีย คือการขาด ดีไฮดรอกซีอะซิโตนฟอสเฟต อะซิลทรานสเฟอเรส ที่แยกได้มีรูปแบบคลาสสิก กลุ่มเสริมหนึ่งกลุ่ม และรูปแบบผิดปรกติ กลุ่มเสริมสองกลุ่ม อาการของโรคเกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดน้อยกว่าในปีแรกของชีวิต

มีหลักสูตรเฉียบพลัน เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต ฟีโนไทป์ การชะลอการเจริญเติบโต ไมโครเซฟาลี ใบหน้าแบนพร้อมดั้งจมูกจม กรีดตา แอนติมองโกลอยด์ ต้อกระจก แขนขาสั้นลงไม่ได้สัดส่วน ส่วนใหญ่ในบริเวณใกล้เคียง ข้อต่อหลายข้อ ดิสเพลเซีย ของผิวหนัง และผมร่วง ลักษณะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง การเปลี่ยนแปลงของสมอง ในทางสัณฐานวิทยา มีจำนวนลดลงหรือไม่มีเพอร์ออกซิโซมทั้งหมด ขนาดที่เพิ่มขึ้นในเซลล์ตับ

โดยที่โครงสร้างไม่เปลี่ยนแปลงในไฟโบรบลาสต์ ในภาพรังสี จุดโฟกัสของแร่กระดูกจุด การกลายเป็นปูนหรือการสร้างกระดูก เอนโดคอนดราล บกพร่อง ขบวนการสร้างกระดูกของส่วนท้องและส่วนหลังของกระดูกสันหลัง หายไปหลังจากอายุสองปี การย่อสมมาตรและการเปลี่ยนรูปของ อภิปรัชญา ของกระดูกต้นแขนและโคนขา ยีนของโรคยังไม่ได้รับการแมป สงสัยว่ามีข้อบกพร่องทางชีวเคมีในการนำเข้าเปอร์ออกซิน

โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม ที่เชื่อมโยงกับ X เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุด ความถี่ 120,000 เป็นลักษณะความแปรปรวนที่สำคัญในช่วงอายุของการสำแดง จาก 2.5 ถึง 10 ปี การแสดงออกที่แตกต่างกันของสัญญาณและความก้าวหน้าของหลักสูตร มีหลายรูปแบบ รูปแบบแรกเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด การสำแดงในวัยเด็กระหว่าง 5 ถึง 10 ปี เป็นลักษณะอาการที่รุนแรงที่สุด ขาดการมองเห็น การพูดและการได้ยิน

ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ การให้อาหารเด็กสามารถทำได้ผ่านท่อเท่านั้น ในอนาคตกระบวนการทำลายล้างและการอักเสบในเนื้อเยื่อสมองจะพัฒนาขึ้น อาการชักปรากฏขึ้น ความตายเกิดขึ้นหลังจากนั้นไม่กี่ปี แบบที่สองยังพบได้บ่อย เริ่มเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เป็นลักษณะของความผิดปกติของอวัยวะในอุ้งเชิงกรานและอัมพาตแบบก้าวหน้าเนื่องจากความเสียหายต่อไขสันหลัง ในทั้งสองรูปแบบอาจมีภาวะต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ

ซึ่งแสดงออกพร้อมกับอาการทางระบบประสาท นอกเหนือจากรูปแบบเหล่านี้แล้วยังมี โรค แอดดิสัน ไม่มีอาการทางระบบประสาท แต่มีภาพทางชีวเคมีที่มีลักษณะเฉพาะของ ภาวะ ต่อมหมวกไตเสื่อม ที่เชื่อมโยงกับ X รูปแบบวัยรุ่นและรูปแบบสมองของผู้ใหญ่ทั้งห้ารูปแบบนี้สามารถเกิดขึ้นได้ภายในสายเลือดครอบครัวเดียวกัน ความบกพร่องทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลปฐมภูมิคือการกลายพันธุ์ในยีนโครงสร้างของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์เพอรอกซิโซมและยีน

ทำให้เกิดการขาดโปรตีนนี้ในเซลล์ประสาทสมอง ต่อมหมวกไต เม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดง และไฟโบรบลาสต์ ยีนถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในส่วนข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักเกี่ยวข้องกับ การสะสมของ OTCFA ในเลือด เนื่องจากเบต้าออกซิเดชั่นบกพร่องในเปอร์ออกซิโซม ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อมเทียม ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม คือภาวะพร่องเอนไซม์ โรคนี้มีลักษณะต่างกัน มีอาการคล้ายกับทารกแรกเกิด ภาวะต่อมหมวกไตเสื่อม

แต่ไม่มีสัญญาณของ กะโหลกศีรษะผิดรูป เป็นลักษณะของอาการชักในระยะแรกและความล่าช้าในการพัฒนาจิต ยีนของโรคไม่ได้การขาดโปรตีน เปอร์ออกซิโซม มีลักษณะที่คล้ายคลึงกันกับภาวะต่อมหมวกไตเสื่อมของทารกแรกเกิด จำนวนและสัณฐานวิทยาของเปอร์ออกซิโซมไม่เปลี่ยนแปลง การสะสมของสารเมแทบอไลต์ในเนื้อเยื่อประสาทนั้นมาพร้อมกับความมึนเมาซึ่งแสดงออกทางสัณฐานวิทยาโดยการทำลายล้าง

โรคตับแข็งขนาดเล็ก ความผิดปกติของไซโตอาร์คิเทกโตนิกและโพลีไมโครไจเรียของสมอง พังผืดของตับ โรคนี้ปรากฏตัวในปีแรกของชีวิต อายุขัย นานถึงสามปี ยีนไม่ได้ถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น มีการสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของโปรตีนสองหน้าที่ ในทุกเซลล์ยกเว้นเม็ดเลือดแดง

บทความที่น่าสนใจ : เพศ ฮอร์โมนเพศคือการรักษาสมดุลของฮอร์โมนเพศชายและเพศหญิง